Qu’est-ce que c’est ?

Maladie rare : Les maladies rares ou maladies orphelines sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1/1000 et 1/200000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. 80 % de ces pathologies sont d'origine génétique.

Malformations veineuses : Les malformations veineuses (angiomes caverneux) sont les symptômes les plus courants des malformations vasculaires (angiome). Selon l’enquête épidémiologique menée sur la Basse Normandie, l’incidence annuelle est de 0.0143 cas pour 10 000 habitants. Alors que la prévalence est de 1.08 cas pour 10 000 habitants.
Comme beaucoup de pathologies rares, il existe très peu de données épidémiologiques. La présentation clinique très diffuse des MV ne facilite pas la tâche des experts.  Ces taches de naissance communes deviennent habituellement symptomatiques chez les enfants plus âgés ou jeunes adultes, avec une décoloration bleuâtre de la peau, un gonflement local, et la douleur. 

Visitez le site Orphanet pour plus d’information : www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR

Plan National Maladies Rares

Bien que la cause exacte de ces lésions n'ait pas encore été déterminée, un déficit en cellules du muscle lisse de la paroi veineuse est connu pour être un facteur critique.

Quelques familles ont été identifiées avec des malformations veineuses avec de multiples modifications dans les gènes responsables de la communication des cellules endothéliales et musculaires lisses.

N.B. Il faut savoir que certaines malformations veineuses apparaissent à la naissance ou pendant l’enfance et régressent souvent spontanément. Vous pouvez faire suivre l’évolution de ces angiomes constatés chez votre enfant par un médecin.